绒毛穿刺是指在超声实时引导下胎盘获取少量标本,羊水穿刺是超声实时引导下,羊膜腔里面获得羊水的标本。那么羊水主要由胎儿的尿液组成,还包含胎儿的消化道、呼吸道和皮肤的细胞,所以羊水穿刺的标本能够更好地代表胎儿的遗传信息。
那么绒毛穿刺获得的胎盘组织,其实是和胎儿都是从同一个受精卵发育而来的,所以绒毛穿刺的胎盘组织的遗传信息,绝大部分时候和胎儿也是一致的,仅有极少数情况下有区别。
比如绒毛穿刺后实验室发现绒毛有两套染色体,有正常的和不正常的,叫做嵌合体。这个时候会考虑是否胎儿在发育的过程中,把对自己不利的异常染色体给了胎盘,而胎儿本身是正常的,那么这个时候就需要进行羊水穿刺再来确认。
羊水穿刺方法比较简单,病人更容易接受,但是缺点是16到17周以后才能做。那么孕妇等待结果的时间会比较长,如果有问题的话,终止妊娠的时间已经过了20周以后了,那么对孕妇的心理伤害会比较大。