胎儿消化道畸形的超声诊断相对比较困难,在超声上可以表现为充满液体的扩张的胃。因为由于胎儿吞咽液体不能通过十二指肠,或者通过时压力比较大。脐膨出,腹裂畸形在孕12周后大部分都能发现,但是非常小的脐膨出是除外的。十二指肠闭锁和狭窄是胎儿最常见的肠梗阻。十二指肠闭锁在先天性肠梗阻中占的比例高达75%。
但是通常中孕晚期和晚孕出现羊水过多和双泡征,我们才得以发现这个疾病,在早孕和中孕早期可以是完全没有表现的。另外高达30%的十二指肠闭锁是唐氏综合征的胎儿,所以如果发现消化道的一些疾病,是需要羊水穿刺来排除染色体异常的。
其他部位的消化道梗阻、闭锁、狭窄或者缺如,或者瘘的总体的产前检出率是不高的,小肠、大肠和食道的梗阻检出率仅约20%到30%,而肛门闭锁的检出率只有6%到8%。如果产前怀疑胎儿消化道畸形,可以辅助核磁共振来协助诊断,能得到更多的信息,但是诊断率还是比较有限。那么期待将来有更加敏感的方法来诊断胎儿消化道畸形。