先天性巨结肠指的是结肠或者直肠神经节细胞的缺失或者是减少引起的一个临床症候群,它最早是由丹麦的一个医生发现的。
该医生是在做一些莫名原因的便秘死亡患儿的尸体解剖的时候发现的,这些小朋友的直肠远端都是扩张的,因此得来的先天性巨结肠。
其实它的命名有点问题,因为巨结肠有病变的不是扩张的肠管,而是扩张肠管下段那些狭窄段。它其实就是因为狭窄段缺少,或者缺失这个神经节细胞,引起这个肠蠕动减慢变缓,而得来的一个疾病。